知乎上热议的“天使综合征”,这里有你想知道的专业科普内容

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【摘要】

  企业信息  ·  2021-08-25 17:19

知乎医学话题下有一个热度很高的问题,“世界上有哪些奇特或者罕见的病症?”,其中有一条关于“天使综合征”的罕见病的回答得到了人们的广泛关注。但是相关的专业回答却很难搜到,不能为需要了解该病的患者及其家属带来实质性帮助,因此我们写下这篇专业的回答,希望能为有需要的网友带来力所能及的医疗科普帮助。

“天使”为什么会成为疾病的名字呢?生病的患者与天使又有什么关系呢?

原来,天使综合征之所以有“天使”这个名字,其实是因为该病最早是由英国医生Harry Angleman在儿童中发现的,所以被命名为Angleman Syndrome,意译即天使综合征。但令人没想到的是,这个由姓氏所冠之名,竟与该病的病症非常贴切,因为患病的孩子常常表现得很快乐,他们喜欢保持微笑或大笑,双手举高不断会晤,喜欢俏皮地吐舌头,的确像是降临人间的“微笑天使”。

但这种看似快乐的表情背后,其实隐藏着巨大的痛苦。这是因为天使综合征是一种由于基因表达异?;蚬δ苋毕菀鸬慕衔奔难现厣窬裣低臣膊?,患者发育迟缓、出现语言障碍、吞咽困难、智力较同龄儿童低,还会有癫痫阵发性发作。所以天使综合征又被称为“快乐木偶综合征”。

“痛苦地快乐着”,除了“快乐天使”般的表现,这种疾病还分为三类临床表现

了解天使综合征的症状,能帮助我们更快地辨别和诊断该病,以免错失治疗时机。天使综合征新生儿期通常没有异常表现,患儿在6个月大的时候开始发育迟缓,典型的临床表现往往在1岁以后出现。根据临床表现出现的频率,分为以下三类:

  1. 100%会出现的表现:患儿出生时头围正常,没有缺陷和异常的生化指标,但颅脑CT会显示出轻微的皮质萎缩和髓鞘发育不良;患儿的运动里程碑落后,别的孩子学会站的时候,患儿可能还没有学会爬行;6到12个月时出现严重的发育迟缓和语言障碍,孩子不会说话或只有极少量的词汇,总是重复性说一些词语,更喜欢用肢体语言表达;患儿运动或平衡能力也会出现障碍,表现为共济失调及四肢震颤;表现出异常行为特征,即频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止,常伴拍手或多动。

  2. 80%的患儿经常出现的表现:头围增长落后,小头畸形;3岁前常出现癫痫;脑电图异常。

  3. 20%~80%的患儿会出现:枕部扁平、喜吐舌;喂养困难,有吮吸障碍;巨大下颌、牙间隙宽,频繁流口水;过度咀嚼的动作,斜视,皮肤色素减退,和家人相比头发和眼睛颜色较浅;异常的睡眠-觉醒周期、睡眠少;迷恋水、纸、塑料;肥胖、脊柱侧凸;便秘。

了解病症,能及时就医,是尽快得到科学治疗的第一步。如果发现孩子有如上病症,请到家长及时带孩子到儿科或神经科就医。

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所有孩子都是爸爸妈妈的天使

“快乐天使”能否重回正常生活?——这种疾病该如何治疗呢?

通过上面的介绍,相信大家都对“天使宝宝”的基本症状有所了解,也对这些“天使宝宝”的命运产生了关注与担忧:天使综合征到底有无治疗方法?这些天使宝宝们的未来该怎么办?他们还能“重回人间”,像普通人那样生活吗?

该病目前尚无特效的治疗方法,但早期的康复训练可以潜在提高患儿认知和运动能力,通过坚持不断的康复训练,天使宝宝们是有机会回归正常生活的。

而临床上主要是通过对症治疗和支持治疗,提高患儿的生活质量:

新生儿出现喂养困难时可采用特殊奶嘴和其它方法,管理婴儿吮吸能力弱或不协调的情况。

严重共济失调的患儿需要特殊的矫正椅或固定工具。

出现癫痫症状的患儿需要使用抗癫痫药物控制癫痫发作。

对于出现破坏性或自我伤害行为的患儿,建议采用行为疗法进行干预

此外,基因治疗是当前的研究热点,相信在不久的将来,随着医学的进步,此病将会在基因治疗方面取得更大的突破和进展。

“天使综合症”的患儿们对外界展露出笑容,他们和家人们却承受着更多的痛苦,他们需要我们的守护和关爱。让我们一起关注罕见病,关心罕见病患者,为这个“生而不凡”的群体,带来力所能及的温暖。

声明:本文作为医疗科普文章,不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

1.赵炳昊,涂怀军,殷小平.天使综合征的发病机制与治疗研究进展[J].中国神经精神疾病杂志,2017,43(5):310- -313.

2.中华人民共和国国家卫生健康委员会.天使综合征[J].中国实用乡村医生杂志,2019,26(12):2- -4.

3.程书欢,程亚颖.Angelman综合征的研究进展[J].中国综合临床,2021,37(1):93- -96.

4.孙瑶任立红.Angelman综合征的相关研究进展[J].生育健康杂志,2020,31(6):594- -596.

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